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基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger 测序）、二代测序（illumina／Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH 和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。目前应用最广的是二代测序，即 NGS。
测序应用的分类
（一）非人类基因组应用包括：科学研究、农业应用、环境污染监测等。
（二）与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、消费级应用、医疗级应用三大类。
目前，医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、植入前胚胎遗传学诊断）、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、体检及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤诊断及治疗等。医疗级应用的基因测序技术，是精准医疗重要的组成部分，是基因测序技术应用的热点。
肿瘤 NGS 的应用现状
肿瘤本身就是一种基因病，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，肿瘤组织是动态变化的，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，仍然需要不断的临床实践和研究投入。
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